análisis genético, citogenética, mutación, cromosomas, secuenciación, genética molecular, hibridaci
Información escrita por los doctores Ian M Frayling y Domenico Coviello, para EuroGentest, donde se explica en qué consiste un análisis genético y qué tipos de análisis genéticos existen.
neurología, neonato, neonatología, diccionario, bebé, niño, pediatría, anatomía, genética, craneo
Especialistas de diferentes hospitales y universidades han elaborado para la Fundación NeNe un Diccionario que hace accesibles los términos neurológicos a las familias con hijos en situación de riesgo neurológico.
Su objetivo es ayudar a las familias a comprender los ...
Prader-Willi, cromosomas, enfermedades raras
Guia editada por la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi, donde se ofrece información clara y sencilla sobre esta enfermedad genética y su manejo.
fmf, fiebre mediterranea, colchicina
Documento en pdf que expone la frecuencia, causas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta enfermedad genética.